Menu

Genetika

Dědičnost RS je intenzivně zkoumána. K nemocem, které jsou geneticky dobře osvětleny a jsou podmíněny mutací (změnou) v jednom genu (tzv. monogenní choroby), patří například hemofilie, u které je možné přesně vypočítat, jaké je riziko postižení pro děti nemocného. U RS je situace mnohem komplikovanější. Vliv na vznik RS má nejen genová výbava každého jedince, ale ve velké míře i prostředí (infekce, strava či např. kouření).
Faktory prostředí nejspíše dokážou u jedince, který je k nemoci geneticky disponován, RS spustit. Navíc se na vzniku RS nepodílí mutace pouze v jednom genu, ale mutace hned v několika genech, tato dědičnost se označuje jako polygenní. Geny, které se na vzniku RS podílí, nejsou ještě zdaleka všechny identifikovat.

Za vnímavost k RS jsou odpovědná zejména místa v DNA, která se podílí na regulaci imunitního systému či geny pro myelinový protein (z něj jsou tvořeny nervové obaly). Moderní metody molekulární biologie umožňují studovat velké množství genů najednou. Výzkum je zaměřen na geny, u nichž se předpokládá účast na zánětlivých procesech při RS (zánětlivé působky, naprogramovaná smrt buněk – apoptóza, aj.), poškozování myelinu (demyelinizace) a nervových vláken (neurodegenerace), nebo naopak schopnost obnovy myelinu či nervových vláken.

To, že RS má dědičný resp. genetický podklad je jasné ze studií rodin, kde se RS často vyskytuje. V běžné populaci v ČR je riziko vzniku RS 1:1000, tedy 0.1%. U příbuzného prvního stupně pacienta s RS (dítě, sourozenec) je riziko 3–4%. U jednovaječných dvojčat se riziko pohybuje kolem 34%. Riziko 3–4% je obdobné jako riziko většiny zhoubných nádorových onemocnění. Je třeba upozornit, že se nedědí vlastní onemocnění, ale pouze určitá vnímavost k RS.Proto není genetické poradenství rodičům s RS nijak nápomocné. Individuální genetická výbava dále určuje, jak bude pacient reagovat na léčbu či jak bude nemoc rychle postupovat.

Do budoucna by mohlo být možné RS pacienta geneticky vyšetřit a dle zjištěných údajů zahájit pro každého individuální léčbu, která bude nejúčinnější.

MUDr. Jana Volná

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on whatsapp
WhatsApp
Share on email
Email
Bitnami